早期膵がんの90％を血液検査で検出することに成功
膵がんは日本において、代表的な難治がんであり、国立がん研究センターのがん統計によると2009～2011年の5年生存率は8.5%と極めて低く最も悪性度の高いがんである。根治が期待できるのは、早期に診断され外科的切除が可能な場合に限られる。しかし膵がんは、周囲臓器への浸潤や遠隔転移能力が極めて高いために、多くが進行した段階で発見されることから早期の診断は極めて困難であり、その診断率は全膵がん患者のわずか2～3％に過ぎないとされている。一方、早期に発見され根治的な治療を受けた場合には、5年生存率が85%以上に達する可能性が報告されており、早期発見が予後改善の鍵となる。
金沢大学医薬保健研究域医学系（消化器内科学）／先進予防医学研究科長の山下太郎教授、附属病院内視鏡センター長の鷹取元准教授、附属病院革新的膵がん医療研究開発センターの宮澤正樹助教の研究グループは、診断が極めて困難とされる早期膵がんの90％を末梢全血の遺伝子発現パターンによって検出することに成功した。研究グループはこれまで、主に進行膵がん患者を対象に、末梢全血の遺伝子発現パターンと血清腫瘍マーカーCA19-9を組み合わせた膵がん診断薬「パンレグザ」を開発し、その膵がん診断における有用性を報告してきた。しかしながら、この手法が早期膵がんの検出にどの程度有効であるかについては、これまで明らかになっていなかった。
研究グループは、2020年から2024年に金沢大学附属病院を受診した膵がん患者253例のうち、ステージ0～1の早期膵がんと診断された患者10例（４%）を対象とし、健常人集団104例と比較して、末梢全血遺伝子発現パターン（mRNA）、臨床で広く用いられている腫瘍マーカーCA19-9、および両者を組み合わせた診断テスト（パンレグザ）について、その有効性を評価した。56 種類の遺伝子プローブを用いた末梢全血遺伝子発現パターンにより、早期膵がん10例中9例（90%）を検出することができた一方で、CA19-9で早期膵がんを検出できたのは10例中1例（10％）にとどまり、両者の検出性能には大きな差が認められた。また、健常人集団においては、104例中31例（30％）が末梢全血遺伝子発現パターンで異常値を示したのに比べ、CA19-9 ではわずか 3 例（３％）であった。そして、両者を組み合わせたパンレグザの感度は60％、特異度は93.3％となった。これらの結果から、末梢全血遺伝子発現パターンは、早期膵がんの診断においても有効性の高い検査であることが示された。金沢大学附属病院における膵がん患者の5年生存率は、ステージ 0で100%、ステージ1で74.4％と極めて良好であり、膵がんにおける早期診断が予後改善に大きな役割を果たすことが分かる。
本研究により、膵がん患者では極めて早期の段階から末梢全血の遺伝子発現に変化が生じている可能性が明らかになり、末梢全血の遺伝子発現パターンは、従来の腫瘍マーカーに比べ高い検出感度を示した。一方で、膵がんを有さないと考えられる健常人集団の一部においても、末梢全血遺伝子発現パターンで異常値を示す例が認められ、今後のさらなる解析が必要となる。これらの知見は将来、早期膵がんのスクリーニングへの活用が期待され、膵がん患者の予後改善への寄与が見込まれる。
本研究成果は、2026年7月15日午後6時（日本時間）に国際学術誌『Scientific Reports』のオンライン版に掲載された。
早期膵がんの90％を血液検査で検出することに成功 – 金沢大学
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